МОЛЕКУЛЯРНАЯ ДИАГНОСТИКА
- определение опухолевых маркеров при онкологических заболеваниях (Her-2/neu, BRAF, EGFR, C-KIT, K-RAS и др.) методами ПЦР, секвенирования, флуоресцентной in situ гибридизации (ФИШ)
В настоящее время молекулярно-генетические маркеры используются в клинической практике на всех этапах оказания онкологической помощи:
- в профилактике;
- ранней и дифференциальной диагностике;
- при лечении пациентов, страдающих злокачественными новообразованиями.
Наиболее значимыми являются два направления исследований: диагностика наследственных раковых синдромов и индивидуальный подбор лекарственных препаратов на основе молекулярных характеристик опухоли.
Наследственные опухолевые синдромы — группа заболеваний, проявление которых заключается в передаче из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Они составляют незначительную пропорцию от общего числа новообразований (около 1 %), хотя для отдельных локализаций (молочная железа, яичник, толстая кишка) их удельный вклад достигает более высоких показателей (5-20 %).
Причиной подобных заболеваний является носительство наследуемой «раковой» мутации. Лица, имеющие такое генетическое повреждение, до определенного момента остаются практически здоровыми, однако они обладают неотвратимо увеличенным риском возникновения неоплазм. Пенетрантность соответствующих мутаций обычно составляет 85-100 %.